Все
Издания
Телеграм
Карта зообизнеса
Профиль
Новое исследование ученых из Университета Хельсинки выявило у кошек породы корат уникальную мутацию, связанную с нарушением обмена холестерина. Работа опубликована в журнале Aging Cell.
Атеросклероз является одной из ведущих причин смертности у людей, однако у животных встречается редко. Недавно у кошек породы коррат были зарегистрированы случаи, напоминающие семейную гиперхолестеринемию у человека. У больных животных отмечались очень высокие уровни холестерина в крови, жировые отложения в сосудах, сердечная и почечная недостаточность, а также тромбозы.
Для поиска генетической причины исследователи провели секвенирование полного генома одного заболевшего кота с подтвержденным атеросклерозом и его родителей. Анализ выявил вариант специфическую мутацию в гене LDLR. На следующем этапе этот вариант был подтвержден методом ПЦР и секвенирования по Сэнгеру и проверен в широкой выборке из 309 кошек породы корат из Европы и США.
Результаты исследования показали, что обнаруженная мутация приводит к преждевременной остановке синтеза белка и образованию укороченного рецептора липопротеинов низкой плотности без трансмембранных и внутриклеточных доменов. Среди 309 обследованных животных выявлено 239 кошек с нормальным генотипом, 62 носителя и 8 гомозигот по мутантному аллелю. У гомозигот регистрировались тяжелая гиперхолестеринемия, признаки сердечной недостаточности и атеросклеротические поражения сосудов, аналогичные человеческим. Гетерозиготные животные оставались клинически здоровыми.
В ходе эволюции кошки утратили другой ключевой ген, регулирующий уровень холестерина, — PCSK9. Поэтому выявленный дефект LDLR создает уникальную ситуацию «двойного нокаута» и делает породу ценной моделью для изучения атеросклероза.
Авторы исследования отмечают, что идентифицированный вариант можно использовать для создания генетического теста, позволяющего заводчикам исключать носителей из разведения. Частота носительства в популяции коратов составляет около 20 процентов. Кроме того, вариант представляет собой перспективную мишень для технологий геномного редактирования, в том числе CRISPR-Cas9. По словам исследователей, полученные данные не только расширяют понимание наследственных форм атеросклероза у человека, но и могут стать основой для разработки новых терапевтических подходов.
Источник: diarioveterinario.com
