Ветеринарные врачи и медики сообщили о значительном прорыве в поиске лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) – смертельной болезни, которая поражает детей и собак.
Учёные из Королевского ветеринарного колледжа и Юго-западного медицинского центра Юта использовали методы редактирования генов у собак, чтобы восстановить производство белка, отсутствующего у пациентов с МДД.
МДД является наиболее распространённой смертельной генетической болезнью у детей, кроме того, заболевание встречается у многих пород собак. В организме пациентов с таким заболеванием почти не производится дистрофин, белок, который помогает защитить мышечные волокна и сердце, когда они сокращаются. В результате мышцы пациента повреждаются, что приводит к потере подвижности, скелетным деформациям и сердечной недостаточности.
Естественная мутация в гене, кодирующем производство дистрофина, была обнаружена у собаки, которая лечилась в госпитале при Королевском ветеринарном колледже (RVC), и теперь команда учёных работает с родственниками этой собаки. Используя механизм редактирования гена CRISPR/Cas9, им удалось модифицировать собственную ДНК собаки, чтобы снова запустить синтез дистрофина.
У собаки, получившей максимальную дозу лекарства, дистрофин в сердечной мышце восстановился до уровня 92% от нормального количества.
Исследователи считают, что впервые такой тип терапии – с редактированием части генома – был применён к взрослому животному крупнее мыши. Ожидается, что после долгосрочных исследований, испытаний на эффективность и безопасность терапия будет применена для лечения человека.
Ричард Пирси, профессор RVC, специалист по нервно-мышечным заболеваниям, отметил, что работы предстоит очень много, но врачи совершили захватывающий прорыв и значительно приблизились к поиску эффективного лечения.
Предварительные результаты были опубликованы в журнале Science .
Источник: mrcvs.co.uk
