Исследователи из Университета Миссури выявили генетические дефекты, служащие причиной слепоты у африканской черноногой кошки и болезни Ниманна-Пика у домашней короткошерстной кошки. Они надеются, что результаты их работы, опубликованные в Scientific Reports и The Journal of Veterinary Internal Medicine, помогут скорректировать стратегии разведения для редких и находящихся под угрозой исчезновения видов в неволе.
«Генетический код пациента является критическим аспектом в индивидуальном подходе при некоторых заболеваниях, – объясняет Лесли Лайонс, профессор сравнительной медицины в Университете Миссури, – Продолжение сотрудничества с генетиками и ветврачами может привести к скорому выявлению недиагностированных генетических состояний у кошек».
В этом исследовании доктор Лайонс и её команда секвенировали последовательность ДНК более 50 кошек, как имеющих генетические заболевания, так и здоровых. Целью работы было найти последовательности в ДНК, ведущие к генетическим заболеваниям и достичь лучшего понимания лечебных тактик в этих случаях.
В первую очередь исследователи стремились найти генетическую мутацию, которая вызывает слепоту у африканских черноногих кошек – вида, находящегося под угрозой вымирания в зоопарках США. Чтобы понять, является мутация спонтанной или наследованной, ученые секвенировали ДНК трех кошек – двух здоровых родителей и их больного котенка. Авторы нашли мутацию в гене IQCB1, которая вызывала прогрессирующую атрофию сетчатки. У больной кошки было две копии мутации, что свидетельствует о наследуемом характере заболевания.
Затем исследователи направили свои силы на поиск лизосомальной мутации у котенка окраса серебристый табби, который поступил в Ветеринарный центр здоровья при университете. Они выявили, что котенок унаследовал две копии гена NPC1, который вызывает болезнь Ниеманна-Пика первого типа – смертельное неврологическое расстройство.
Исследователи заявляют, что открытие обоих генов поможет в диагностике других кошек и позволит им получить своевременное эффективное лечение. На основании данных исследования черноногих кошек будут внесены коррективы в планы выведения этого вида в зоопарках США.
Источник: mrcvs.co.uk