Учёные определили ген, ответственный за ночную слепоту у собак

Исследователи из Пенсильванского университета впервые определили ген, ответственный за ночную слепоту у собак. Выявление конкретной мутации, которая вызывает состояние, будет означать, что исследователи могут приступить к поиску подходящего лечения.

Врождённая стойкая ночная слепота (ВСНС) является наследственным заболеванием, которое присутствует с рождения и может возникнуть в результате мутаций в нескольких генах. Люди с этим состоянием имеют практически нормальное зрение в течение дня, но увидеть объекты в условиях низкой освещённости для них очень сложно.

В 2015 году исследователи из Пенсильванской школы ветеринарной медицины объявили, что обнаружили у собак форму истинной ВСНС. Это новое исследование основано на работе с использованием секвенирования генома для определения ответственной за это генетической мутации.

В исследовании учёные проанализировали 23 близкородственных собак, у 12 из которых наблюдались симптомы ВСНС, а у 11 их не было. Они сравнили свои результаты с международной базой данных, содержащей информацию о геноме более чем 250 собак.

Они обнаружили мутацию, которая влияет на ген LRIT3, включая удаление одной пары оснований, что приводит к укорочению полученного белка. Примечательно, что мутации LRIT3 также обнаруживаются у людей с ВСНС.

Как только они определили мутацию LRIT3, они смогли подтвердить, что ответственность за заболевание несёт именно этот ген, исследовав образцы тканей поражённых собак.

«Мы действительно нашли точную генетическую мутацию, которая вызывает это заболевание, – говорит Кейко Миядера, доцент кафедры офтальмологии в Пенсильванской школе ветеринарной медицины и ведущий автор статьи. – Следующий этап – работа над лечением этого состояния; время пришло, и мы очень рады этому».

Исследование опубликовано в журнале Scientific Reports.

Источник: mrcvs.co.uk

Теги

Добавить комментарий

Войти с помощью: 
Close