Генетикам удалось найти причину наследственной слепоты у ризеншнауцеров

Генетическая мутация, вызывающая прогрессирующую атрофию сетчатки PRA у ризеншнауцеров, встречается примерно у одной из 35 собак. Учёным из Animal Health Trust (AHT) удалось идентифицировать мутацию и и создать тест ДНК, выявляющий проблему.

Постепенное развитие PRA может привести к тому, что собака начинает хуже видеть в сумерках и темноте, не может разглядеть препятствий и с трудом находит дорогу даже в привычном окружении. Нарушения зрения нарастают в течение месяцев или лет, и в конце концов все больные собаки полностью слепнут.

Состояние описано у более чем ста пород собак, но ранее не было выявлено у ризеншнауцеров. Для описания использовались ткани собак из одного помёта, у двух из которых ранее диагностировали PRA. Тестирование подтвердило, что ещё у одной собаки из того же помета был PRA, в то время как у родителей глаза были здоровы.

Это подтвердило наследование по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания собака должна нести две копии PRA-вызывающего варианта гена. Учёные смогли идентифицировать точное место изменения одной буквы в 2,4-миллиардном буквенном коде ДНК. Они обнаружили, что мутация встречается примерно у одного из 35 ризеншнауцеров.

По словам научного сотрудника Ребекки Хитти, это состояние редко встречается у ризеншнауцеров, так что врачи не ожидают обнаружить с помощью теста большого числа случаев болезни, однако крайне важно определить всех носителей дефектного гена, чтобы предотвратить появление на свет щенков с PRA и, следовательно, распространение болезни в популяции.

Исследование заинтересовало селекционеров шнауцеров. Сообщество бридеров выразило желание взять под контроль эту мутацию и со временем добиться её полного исчезновения у породы.

Источник: http://mrcvs.co.uk