Поиск

Опубликовано исследование о связи закрученных хвостов у собак с синдромом Робинова

Учёные из Калифорнийского университета выяснили, что закрученные в виде штопора хвостики некоторых пород собак напрямую связаны с синдромом Робинова — редким генетическим заболеванием людей. Подробности исследования опубликованы в журнале PLOS Genetics.

Французских бульдогов, бостон-терьеров и бульдогов объединяет общая черта — короткий закрученный крючком хвостик: у этих собак, в отличие от остальных пород, нет копчиковой кости. Биологи секвенировали ДНК ста собак, среди которых были десять представителей «бескопчиковых» животных. Выяснилось, что у всех бульдогов и французских бульдогов, а также у большинства бостон-терьеров присутствует мутация в гене DVL2.

При этом известно, что мутации в схожих генах — DVL1 и DVL3 — у людей вызывают редкое заболевание под названием «синдром Робинова». Болезнь характеризуется общим отставанием человека в развитии, увеличенной головой, низким ростом, укороченными пальцами рук и ног, полнотой. Эти же особенности внешности присущи и трём породам собак — обладателям мутации в DVL2. Кроме того, и у людей, и у животных семейство генов DVL участвует в работе сигнального пути WNT, который, среди прочего, ответственен за формирование скелета и развитие нервной системы.

По мнению учёных, исследование мутации DVL2 у бульдогов и бостон-терьеров позволит узнать больше о синдроме Робинова. Исследовать болезнь у людей сложно из-за её редкости: с момента обнаружения синдрома в 1969 году было зарегистрировано лишь несколько сотен случаев.

Источник: indicator.ru