Применение энзима даёт обнадёживающие результаты для разработки лечения смертельного заболевания у детей

Исследование, проведённое под руководством специалистов Эдинбургского университета, выявило новое потенциальное средство для лечения смертельного наследственного заболевания. У детей с болезнью Баттена наблюдается дефицит энзима PPT1. Исследование, проведённое Институтом Рослина, показало, что регулярные инфузии этого фермента привели к улучшениям состояния у мышей и овец с аналогичным генетическим заболеванием.

Результаты были опубликованы в The Journal of Clinical Investigation. Исследователи надеются, что их работа поможет в разработке эффективных методов лечения для детей.

Профессор молекулярной анатомии в Институте Рослина Том Уишарт говорит: «Это исследование могло быть проведено только объединённой группой. Такая работа является ключевым шагом на пути к конечной цели каждого – безопасному проведению клинических испытаний потенциальных методов лечения у детей, страдающих этим тяжёлым заболеванием. Благодаря исследованиям на овцах мы получаем бесценную информацию о прогрессировании этого заболевания, которая может направить нашу работу на разработку эффективной терапии».

Болезнь Баттена – это смертельное наследственное заболевание нервной системы, которое приводит к потере зрения, когнитивной и двигательной дисфункции, судорогам и ранней смерти. В ходе исследования учёные оценили влияние введения фермента PPT1 овцам и мышам с тем же дефектным геном, который вызывает это заболевание у детей.

Команда обнаружила, что ежемесячные дозы фермента приводили к уменьшению признаков заболевания в клетках головного мозга мышей, улучшению двигательной функции и уменьшению потери мозгового вещества в течение шести месяцев лечения. Важно отметить, что после исследования на мышах они смогли увеличить количество фермента, чтобы доказать его эффективность у овец, и, следовательно, смогли продемонстрировать, что лечение может оказать положительный эффект на гораздо больший мозг.

Соавтор исследования, профессор Джонатан Д. Купер из медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, сказал: «Наша совместная работа с коллегами из Института Рослина показала потенциал этой новой терапии для лечения этого страшного смертельного заболевания. Мы не только снизили тяжесть течения болезни у мышей, но и добились успеха в масштабировании терапии, чтобы достичь аналогичной частичной эффективности в гораздо большем по размеру мозге овец. Это результат объединения нашего опыта с использованием моделей, которые были созданы специально для тестирования подобных методов лечения. Наша цель – иметь возможность лечить детей, и это важный шаг на пути к достижению результата».

Источник: mrcvs.co.uk

Читайте также:

– Специалисты выявили влияние собак на развитие болезни Крона
– Исследовательский проект: RVC в сотрудничестве с UCB изучают избыточный рост костей
– Премия One Health от WSAVA была вручена доктору Бхутиа из Индии