Учёные определили точную причину семейного изолированного гипопаратиреоза лошадей (EFIH)

Исследователи из Школы ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе выявили генетическую причину семейного изолированного гипопаратиреоза (EFIH) у чистокровных лошадей.

EFIH — это смертельное заболевание, при котором у больных животных — чистокровных жеребят — наблюдается непроизвольное сокращение мышц и судороги. Жеребята с этим заболеванием обычно имеют низкий уровень гормона паращитовидных желёз, контролирующего уровень кальция, и часто умирают или подвергаются эвтаназии из-за неблагоприятного прогноза.

В ходе исследования учёные определили аутосомно-рецессивный тип наследования и выполнили полногеномное секвенирование двух поражённых жеребят. Они обнаружили, что у обоих жеребят присутствует мутация в гене фактора обмена 5 рап-гуаниновых нуклеотидов (RAPGEF5), причём в двух копиях этого гена.

Далее команда учёных проанализировала последствия потери функции белка RAPGEF5, ведущей к аберрантному развитию. Они выяснили, что RAPGEF5 может играть ключевую роль в образовании паращитовидной железы во время развития.

По словам руководителя исследования доктора Кэрри Финно, следующим шагом станет оценка частоты аллелей в большой популяции случайно выбранных чистокровных лошадей. Кроме того, учёные планируют сотрудничать с доктором Натаном Словисом из Института медицины лошадей Hagyard Equine Medical Institute в Кентукки.

Источник: mrcvs.co.uk

Оценить материал
Нравится
Нравится Поздравляю Сочувствую Возмутительно Смешно Задумался Нет слов
Теги

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Другие новости

Подписка на новости






Нажимая на кнопку «Подписаться», я даю согласие на обработку персональных данных
Я ознакомлен с политикой конфиденциальности

Close